syndrome Al-Raqad

Libellé préféré : syndrome Al-Raqad;

Symbole : ARS;

Acronyme CISMeF : ARS;

ID préfixé : #616459;

Identifiant d'origine

616459;

CUI UMLS

C4085595;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Agence Régionale de Santé [Concept du thésaurus Transfusion sanguine]
- agence régionale [Type de ressources CISMeF]
- goniodysgenèse, syndrome d'Axenfeld Rieger et anomalie de Peters [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- origine de réplication [Concept NCIt]
- secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]