microphthalmie isolée, avec colobome, type 10

Libellé préféré : microphthalmie isolée, avec colobome, type 10;

Symbole : MCOPCB10;

Acronyme CISMeF : MCOPCB10;

ID préfixé : #616428;

Détails

Identifiant d'origine

616428;

CUI UMLS

C4225330;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Microphtalmie colobomateuse [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Microphtalmie colobomateuse [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- protéine de liaison au rétinol, type 4 [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- microcorie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage RBP4 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients