syndrome Chops

Libellé préféré : syndrome Chops;

Symbole : CHOPS;

Acronyme CISMeF : CHOPS;

Titres et symboles alternatifs : déficit cognitif, face grossière, déficits cardiaques, obésité, implication pulmonaire, petite taille et dysplasie squelettique;

ID préfixé : #616368;

Détails

Identifiant d'origine

616368;

CUI UMLS

C4085597;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille [Maladie ORDO]
- syndrome de déficit cognitif, traits grossiers du visage, malformations cardiaques, obésité, atteinte pulmonaire, petite taille, et dysplasie squelettique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage AFF4 [Concept NCIt]
- protocole EPOCH [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille [Maladie ORDO]
- syndrome de déficit cognitif, traits grossiers du visage, malformations cardiaques, obésité, atteinte pulmonaire, petite taille, et dysplasie squelettique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Pneumonie de déglutition [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cheveux épais [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- maladie pulmonaire chronique [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sténose trachéale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients