syndrome de Singleton-Merten, type 2

Libellé préféré : syndrome de Singleton-Merten, type 2;

Symbole : SGMRT2;

Acronyme CISMeF : SGMRT2;

ID préfixé : #616298;

Identifiant d'origine

616298;

CUI UMLS

C4225380;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dysplasie de Singleton-Merten [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie de Singleton-Merten [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arythmie [Terme HPO]
- Calcification de la valvule aortique [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anomalies ostéolytiques des phalanges de la main [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- lésion psoriasiforme [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- subluxation d'une articulation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage DDX58 [Concept NCIt]