encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 28

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 28;

Symbole : DEE28;

Acronyme CISMeF : EIEE28;

ID préfixé : #616211;

Détails

Identifiant d'origine

616211;

CUI UMLS

C4015519;

Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 28 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- électrorétinogramme anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage WWOX [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients