déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase

Libellé préféré : déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase;

Symbole : DECRD;

Acronyme CISMeF : DECRD;

ID préfixé : #616034;

Détails

Identifiant d'origine

616034;

CUI UMLS

C1857252;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR [Maladie ORDO]
- déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase [MeSH Concept]
- déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR [Maladie ORDO]
- déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase [MeSH Concept]
- déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Hyperlysinémie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- carnitine plasmatique libre diminuée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients