syndrome de Bardet-Biedl, type 17

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl, type 17;

Symbole : BBS17;

Acronyme CISMeF : BBS17;

ID préfixé : #615994;

Identifiant d'origine

615994;

CUI UMLS

C3714980;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anosmie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Dextrocardie [Terme HPO]
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyposmie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- atrophie maculaire non inflammatoire [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- pauvre coordination [Terme HPO]
- polydactylie centrale [Terme HPO]
- polydactylie centrale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- polydipsie [Terme HPO]
- polyurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- quatrièmes métatarsiens courts [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- situs inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage LZTFL1 [Concept NCIt]
- leucine zipper transcription factor like 1 [Gène ORDO]