syndrome de Bardet-Biedl, type 10

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl, type 10;

Symbole : BBS10;

Acronyme CISMeF : BBS10;

ID préfixé : #615987;

Identifiant d'origine

615987;

CUI UMLS

C1859568;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]