syndrome de Bardet-Biedl, type 9

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl, type 9;

Symbole : BBS9;

Acronyme CISMeF : BBS9;

ID préfixé : #615986;

Identifiant d'origine

615986;

CUI UMLS

C1859567;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Obésité localisée [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- atténuation des vaisseaux sanguins rétiniens [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperglycémie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- polydipsie [Terme HPO]
- polyphagie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- règles irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]