syndrome de Bardet-Biedl, type 8

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl, type 8;

Symbole : BBS8;

Acronyme CISMeF : BBS8;

ID préfixé : #615985;

Identifiant d'origine

615985;

CUI UMLS

C1859566;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- situs inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]