syndrome de Bardet-Biedl, type 4 - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome de Bardet-Biedl, type 4Phénotype OMIM

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl, type 4;

Symbole : BBS4;

Acronyme CISMeF : BBS4;

ID préfixé : #615982;

Détails

Identifiant d'origine

615982;

CUI UMLS

C2936864;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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07/05/2024

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