syndrome de Bardet-Biedl, type 2 - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome de Bardet-Biedl, type 2Phénotype OMIM

Libellé préféré : syndrome de Bardet-Biedl, type 2;

Symbole : BBS2;

Acronyme CISMeF : BBS2;

ID préfixé : #615981;

Détails

Identifiant d'origine

615981;

CUI UMLS

C2936863;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Bardet-Biedl [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (pieds) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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06/05/2024

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