retard mental, autosomique récessif, type 45

Libellé préféré : retard mental, autosomique récessif, type 45;

Symbole : MRT45;

Acronyme CISMeF : MRT45;

ID préfixé : #615979;

Identifiant d'origine

615979;

CUI UMLS

C4014864;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FBXO31 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Face grossière [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]