immunodéficience, type 27B

Libellé préféré : immunodéficience, type 27B;

Symbole : IMD27B;

Acronyme CISMeF : IMD27B;

ID préfixé : #615978;

Identifiant d'origine

615978;

CUI UMLS

C4014863;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
- prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Lymphadenopathie généralisée [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections myobactériennes récidivantes [Terme HPO]
- infections récidivantes avec complexe de mycobacterium avium [Terme HPO]
- ostéomyélite à salmonella [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage IFNGR1 [Concept NCIt]