déficit en sous-unité acide labile

Libellé préféré : déficit en sous-unité acide labile;

Symbole : ACLSD;

Acronyme CISMeF : ACLSD;

ID préfixé : #615961;

Identifiant d'origine

615961;

CUI UMLS

C3900122;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile [Maladie ORDO]
- allèle sauvage IGFALS [Concept NCIt]
- déficit en sous-unité acide labile [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en sous-unité acide labile [Concept NCIt]
Gènes associés au phénotype
- sous-unité acide labile pour protéine liée à un facteur de croissance insuline-like [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- insensibilité à l'insuline [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard de croisance léger [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- test ou résultat de laboratoire [Type sémantique UMLS]