myopathie centronucléaire, type 5 - CISMeF

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CISMeF

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Myopathie centronucléaire, type 5Phénotype OMIM

Libellé préféré : myopathie centronucléaire, type 5;

Symbole : CNM5;

Acronyme CISMeF : CNM5;

ID préfixé : #615959;

Détails

Identifiant d'origine

615959;

CUI UMLS

C4014814;

Concept(s) ORDO
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles axiaux [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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29/04/2024

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