syndrome mégalencéphalie, polymicrogyrie, polydactylie, hydrocéphalie, type 2

Libellé préféré : syndrome mégalencéphalie, polymicrogyrie, polydactylie, hydrocéphalie, type 2;

Symbole : MPPH2;

Acronyme CISMeF : MPPH2;

ID préfixé : #615937;

Details

Identifiant d'origine

615937;

CUI UMLS

C4014738;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hémimégalencéphalie [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage AKT3 [Concept NCIt]

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