ataxie - téléangiectasie-like, type 2

Libellé préféré : ataxie - téléangiectasie-like, type 2;

Symbole : ATLD2;

Synonyme CISMeF : ataxie - pseudotéléangiectasie, type 2;

Acronyme CISMeF : ATLD2;

ID préfixé : #615919;

Détails

Identifiant d'origine

615919;

CUI UMLS

C4014676;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA [Maladie ORDO]
- syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à l'antigène nucléaire de prolifération cellulaire [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à l'antigène nucléaire de prolifération cellulaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- Télangiectasie de la conjonctive [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire progressive [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage PCNA [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients