leucoencéphalopathie progressive, avec insuffisance ovarienne

Libellé préféré : leucoencéphalopathie progressive, avec insuffisance ovarienne;

Symbole : LKENP;

Acronyme CISMeF : LKENP;

ID préfixé : #615889;

Détails

Identifiant d'origine

615889;

CUI UMLS

C4014588;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage AARS2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Ovarioleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apraxie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Leucomalacie périventriculaire [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie progressive [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients