syndrome de Coffin-Siris, type 9

Libellé préféré : syndrome de Coffin-Siris, type 9;

Symbole : IDDMOH;

Acronyme CISMeF : MRD27; CSS9;

Titres et symboles alternatifs : retard mental autosomique dominant, type 27;

ID préfixé : #615866;

Détails

Identifiant d'origine

615866;

CUI UMLS

C4014528;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Bouche entrouverte [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- hypoplasie du cinquième orteil [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie voir absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- malrotation du rein [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez anormalement long [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage SOX11 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients