syndrome Xia-Gibbs

Libellé préféré : syndrome Xia-Gibbs;

Symbole : XIGIS;

Acronyme CISMeF : MRD25; XIGIS;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 25;

ID préfixé : #615829;

Détails

Identifiant d'origine

615829;

CUI UMLS

C4014419;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 [Maladie ORDO]
- syndrome Xia-Gibbs [Concept NCIt]
- syndrome de déficience intellectuelle, apnée obstructive du sommeil, dysmorphie modérée associé à AHDC1 [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome Xia-Gibbs [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 [Maladie ORDO]
- syndrome Xia-Gibbs [Concept NCIt]
- syndrome Xia-Gibbs [Concept DO]
- syndrome de déficience intellectuelle, apnée obstructive du sommeil, dysmorphie modérée associé à AHDC1 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome Xia-Gibbs [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kyste rétro-cérébelleux [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- lobe de l'oreille surélevé [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- ronflement [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients