Immunodéficience, type 17

Libellé préféré : Immunodéficience, type 17;

Symbole : IMD17;

Acronyme CISMeF : IMD17;

ID préfixé : #615607;

Identifiant d'origine

615607;

CUI UMLS

C3810107;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- antigène CD3, sousunité gamma [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'intestin [Terme HPO]
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diminution du nombre des cellules T CD8+ [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie des lymphocytes B [Terme HPO]
- anomalie des lymphocytes T [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]