Immunodéficience, type 17

Libellé préféré : Immunodéficience, type 17;

Symbole : IMD17;

Synonyme CISMeF : immunodéficience pseudo combinée sévère, T partielles B NK ;

Acronyme CISMeF : IMD17;

Titres et symboles alternatifs : déficit en Cd3-gamma; immunodéficience SCID-like, cellules T partielles, cellules B positives, cellules NK positives;

ID préfixé : #615607;

Détails

Identifiant d'origine

615607;

CUI UMLS

C3810107;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- antigène CD3, sousunité gamma [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'intestin [Terme HPO]
- Anomalie des lymphocytes B [Terme HPO]
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Candidose buccale chronique [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fistule périnéoanale [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution du nombre des cellules T CD8+ [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphocytopénie T [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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