Trouble congénital de la glycosylation type IX

Libellé préféré : Trouble congénital de la glycosylation type IX;

Symbole : CDG1X;

Acronyme CISMeF : CDG IX; CDG1X;

ID préfixé : #615597;

Détails

Identifiant d'origine

615597;

CUI UMLS

C2931007;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- STT3B-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1X [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1X [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation, type 1X [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- STT3B-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- STT3B-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1X [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1X [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation, type 1X [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- glycosylation anormale [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients