Neuropathie motrice distale héréditaire, type 2d

Libellé préféré : Neuropathie motrice distale héréditaire, type 2d;

Symbole : HMND6;

Acronyme CISMeF : DHMN2D; HMN2D;

ID préfixé : #615575;

Détails

Identifiant d'origine

615575;

CUI UMLS

C3888271;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FBXO38 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles intrinsèques de la main [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Hyporéflexie des articulations talocrurales [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie du membre inférieur [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse du triceps [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- signes de dénervation chronique à l'EMG [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients