Hypobétalipoprotéinémie familiale, type 1

Libellé préféré : Hypobétalipoprotéinémie familiale, type 1;

Symbole : FHBL1;

Acronyme CISMeF : FHBL; FHBL1;

ID préfixé : #615558;

Identifiant d'origine

615558;

CUI UMLS

C4551990;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage APOB [Concept NCIt]
- Hypobêtalipoprotéinémie familiale [Maladie ORDO]
- déficit en lipoprotéines [Sous Catégorie CIM-10]
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [Concept SNOMED CT]
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [Notion SNOMED]
- hypobêtalipoprotéinémies [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Abêtalipoprotéinémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [Concept SNOMED CT]
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [Notion SNOMED]
- hypobêtalipoprotéinémie familiale [MeSH Concept Supplémentaire]
Gènes associés au phénotype
- apolipoprotéine B [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Acanthocytose [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Hypobêtalipoprotéinémie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]