syndrome alacrimie, achalasie et retard mental

Libellé préféré : syndrome alacrimie, achalasie et retard mental;

Symbole : AAMR;

Acronyme CISMeF : AAMR;

ID préfixé : #615510;

Détails

Identifiant d'origine

615510;

CUI UMLS

C4706563;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie [Maladie ORDO]
- syndrome alacrimie, achalasie et retard mental [Concept NCIt]
- syndrome de déficience intellectuelle, alacrimie, et achalasie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome triple A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome alacrimie, achalasie et retard mental [Concept NCIt]
- syndrome de déficience intellectuelle, alacrimie, et achalasie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Achalasie [Terme HPO]
- Alacrimie [Terme HPO]
- Anisocorie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypotension orthostatique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sténose de l'oesophage [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome triple A [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients