Télangiectasie hémorragique héréditaire, type 5

Libellé préféré : Télangiectasie hémorragique héréditaire, type 5;

Symbole : HHT5;

Acronyme CISMeF : HHT5;

ID préfixé : #615506;

Identifiant d'origine

615506;

CUI UMLS

C3809710;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GDF2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Télangiectasie hémorragique héréditaire [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Télangiectasie hémorragique héréditaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- hypertension portale [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- épistaxis spontanées récurrentes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]