Retard mental, autosomique dominant, type 21

Libellé préféré : Retard mental, autosomique dominant, type 21;

Symbole : MRD21;

Acronyme CISMeF : MRD21;

ID préfixé : #615502;

Identifiant d'origine

615502;

CUI UMLS

C3809686;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CTCF [Concept NCIt]
- Trouble neurologique du développement associé à CTCF [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Trouble neurologique du développement associé à CTCF [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- macrodontie des incisives [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]