Délétion du chromosome 3q13.31 - CISMeF

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Délétion du chromosome 3q13.31Phénotype OMIM

Libellé préféré : Délétion du chromosome 3q13.31;

ID préfixé : #615433;

Détails

Identifiant d'origine

615433;

CUI UMLS

C3809490;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de microdélétion 3q13 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Autisme [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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12/05/2025

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