myopathie à inclusions - maladie de Paget d'apparition récente - démence fronto-temporale, type 2

Libellé préféré : myopathie à inclusions - maladie de Paget d'apparition récente - démence fronto-temporale, type 2;

Symbole : IBMPFD2;

Acronyme CISMeF : IBMPFD2; MSP2;

Titres et symboles alternatifs : protéinopathie multisystème, type 2;

ID préfixé : #615422;

Détails

Identifiant d'origine

615422;

CUI UMLS

C3809468;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale [Maladie ORDO]
- myopathie à inclusions, avec maladie de Paget d'apparition précoce et démence fronto-teportale [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Démence fronto-temporale [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Myosite [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage HNRNPA2B1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients