Immunodéficience type 8, avec lymphoprolifération

Libellé préféré : Immunodéficience type 8, avec lymphoprolifération;

Symbole : IMD8;

Acronyme CISMeF : IMD8;

ID préfixé : #615401;

Identifiant d'origine

615401;

CUI UMLS

C3809383;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- immunodéficience combinée sévère due à un déficit en coronine 1A [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A [Maladie ORDO]
- allèle sauvage CORO1A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience combinée sévère due à un déficit en coronine 1A [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]