syndrome hypoplasie mandibulaire, surdité, aspect progéroïde et lipodystrophie

Libellé préféré : syndrome hypoplasie mandibulaire, surdité, aspect progéroïde et lipodystrophie;

Symbole : MDPL;

Acronyme CISMeF : MDPL;

ID préfixé : #615381;

Détails

Identifiant d'origine

615381;

CUI UMLS

C3715192;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage POLD1 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome d'hypoplasie mandibulaire, surdité, et apparence progéroïde [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cyphose [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insulino-résistance [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Perte d'élasticité de la peau [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- sclérodermie [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients