Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante, type c

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante, type c;

Symbole : CMTRIC;

Acronyme CISMeF : CMTRIC; RI-CMTC;

ID préfixé : #615376;

Détails

Identifiant d'origine

615376;

CUI UMLS

C3809309;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PLEKHG5 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- diminution du nombre de fibres myélinisées de gros calibre [Terme HPO]
- déficit sensoriel [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients