Résistance aux oestrogènes

Libellé préféré : Résistance aux oestrogènes;

Symbole : ESTRR;

Acronyme CISMeF : ESTRR;

ID préfixé : #615363;

Identifiant d'origine

615363;

CUI UMLS

C3809250;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes [Maladie ORDO]
Gènes associés au phénotype
- récepteurs des oestrogènes, type 1 [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Acné [Terme HPO]
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Aplasie mammaire [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- hyperinsulinémie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- intolérance au glucose [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- ovaires polykystiques [Terme HPO]
- phosphatases alcalines élevées d'origine osseusse [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]