Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a14

Libellé préféré : Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a14;

Symbole : MDDGA14;

Acronyme CISMeF : MDDGA14;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Walker-Warburg;

ID préfixé : #615350;

Détails

Identifiant d'origine

615350;

CUI UMLS

C3809216;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Walker-Warburg [Maladie ORDO]
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome muscle-oeil-cerveau [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients