Syndrome de dysfonctionnement mitochondrial multiple, type 3

Libellé préféré : Syndrome de dysfonctionnement mitochondrial multiple, type 3;

Symbole : MMDS3;

Acronyme CISMeF : MMDS3;

ID préfixé : #615330;

Détails

Identifiant d'origine

615330;

CUI UMLS

C3809165;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie bêta-aminoisobutyrique [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalie du métabolisme mitochondrial [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- concentration augmentée de la glycine dans le LCR [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe mitochondriale de type II [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hyperglycinémie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- niveau de choline élevé dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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