Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4b3

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4b3;

Symbole : CMT4B3;

Acronyme CISMeF : CMT4B3;

ID préfixé : #615284;

Identifiant d'origine

615284;

CUI UMLS

C3695063;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- faiblesse musculaire du membre supérieur [Terme HPO]
- fibrillations musculaires [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]