ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - déséquilibre, type 4

Libellé préféré : ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - déséquilibre, type 4;

Symbole : CAMRQ4;

Synonyme CISMeF : ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - dysequilibrium, type 4;

Acronyme CISMeF : CAMRQ4;

ID préfixé : #615268;

Détails

Identifiant d'origine

615268;

CUI UMLS

C3808977;

Concept(s) ORDO
- Syndrome dysequilibrium [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse avec démarche quadrupédale [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant les corps calleux [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ATP8A2 [Concept NCIt]
- Syndrome dysequilibrium [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients