Hypogonadisme hypogonadotrophique, type 17, avec ou sans anosmie - CISMeF

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Hypogonadisme hypogonadotrophique, type 17, avec ou sans anosmiePhénotype OMIM

Libellé préféré : Hypogonadisme hypogonadotrophique, type 17, avec ou sans anosmie;

Symbole : HH17;

Acronyme CISMeF : HH17;

ID préfixé : #615266;

Détails

Identifiant d'origine

615266;

CUI UMLS

C3808971;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SPRY4 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kallmann [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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30/04/2024

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