immunodéficience, type 11a

Libellé préféré : immunodéficience, type 11a;

Symbole : IMD11A;

Acronyme CISMeF : IMD11A; IMD11;

Titres et symboles alternatifs : immunodéficience, type 11; déficit en CARD11;

ID préfixé : #615206;

Détails

Identifiant d'origine

615206;

CUI UMLS

C3554686;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 [Maladie ORDO]
- immunodéficience combinée sévère, autosomique récessive du à déficit en caspase recruitment domain family member 11 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Agammaglobulinémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- concentration diminuée d'immunoglobines circulants [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- monocytopénie [Terme HPO]
- pneumonie à Pneumocystis jirovecii [Terme HPO]
- prolifération réduite des cellules T spécifiques d'un antigène [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CARD11 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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