Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 13a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 13a (zellweger);

Symbole : PBD13A;

Acronyme CISMeF : CGK; PBD13A;

ID préfixé : #614887;

Détails

Identifiant d'origine

614887;

CUI UMLS

C3554004;

Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'arête nasale [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypotonie centrale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble de la migration neuronale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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