Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 12a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 12a (zellweger);

Symbole : PBD12A;

Acronyme CISMeF : CGJ; PBD12A;

ID préfixé : #614886;

Détails

Identifiant d'origine

614886;

CUI UMLS

C3554002;

Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'os cortical [Terme HPO]
- Assymétrie du crâne [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Sensation de tension périorbitale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acides gras à longue chaîne élevés [Terme HPO]
- anomalie de l'appareil génital masculin [Terme HPO]
- anomalie de l'implantation des cheveux [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- hypotonie centrale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- scaphocéphalie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble des tubes urinifères [Terme HPO]
- ventricule droit à double issue [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients