acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblj

Libellé préféré : acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblj;

Symbole : MAHCJ;

Acronyme CISMeF : MAHCJ;

ID préfixé : #614857;

Détails

Identifiant d'origine

614857;

CUI UMLS

C3553915;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ [Maladie ORDO]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblJ [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblJ [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Posture anormale [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie méthylmalonique [Terme HPO]
- acidémie méthylmalonique [Terme HPO]
- activité diminuée de méthionine synthase [Terme HPO]
- adénosylcobalamine diminuée [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients