Ostéogenèse imparfaite, type XIII

Libellé préféré : Ostéogenèse imparfaite, type XIII;

Symbole : OI13;

Acronyme CISMeF : OI13;

ID préfixé : #614856;

Identifiant d'origine

614856;

CUI UMLS

C3553887;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage BMP1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Ostéogenèse imparfaite type 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Dentinogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]