Syndrome de Loeys-Dietz, type 4

Libellé préféré : Syndrome de Loeys-Dietz, type 4;

Symbole : LDS4;

Acronyme CISMeF : LDS4;

ID préfixé : #614816;

Détails

Identifiant d'origine

614816;

CUI UMLS

C3553762;

Concept(s) ORDO
- Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Cornea plana congénitale [Terme HPO]
- Dissection aortique [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Douleur chronique [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Emphysème [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Pneumothorax [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Protrusion acétabulaire [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Tortuosité artérielle [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Uvule palatine large [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- ectasie durale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperflexibilité des articulations [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- thrombophlébite récidivante [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
- tortuosité aortique [Terme HPO]
- vergetures [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- élargissement de l'aorte ascendante [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage TGFB2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients