ataxie cérébelleuse non progressive avec retard mental

Libellé préféré : ataxie cérébelleuse non progressive avec retard mental;

Symbole : CECBA;

Acronyme CISMeF : CANPMR;

ID préfixé : #614756;

Détails

Identifiant d'origine

614756;

CUI UMLS

C3553661;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de déséquilibre [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome dysequilibrium [MeSH Concept]
- ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle [Concept SNOMED CT]
- syndrome dysequilibrium [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage CAMTA1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- crises myocloniques atoniques [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grand front [Terme HPO]
- hernie hiatale [Terme HPO]
- hyperlaxité du coude [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- narnes évasées [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- oedème palpébral [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- petite oreille [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts 3 et 4 et des orteils 2 et 3 [Terme HPO]
- syndactylie des tissus mous des orteils 2, 3 et 4 [Terme HPO]
- tremblement de la main [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome dysequilibrium [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients