déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate

Libellé préféré : déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate;

Symbole : MPYCD;

Acronyme CISMeF : MPYCD;

ID préfixé : #614741;

Détails

Identifiant d'origine

614741;

CUI UMLS

C3553607;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate [Concept NCIt]
- Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate [Maladie ORDO]
- déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate [Concept NCIt]
- déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie organique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- nystagmus rotatoire [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients