Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 11

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 11;

Symbole : CLN11;

Acronyme CISMeF : CLN11;

ID préfixé : #614706;

Identifiant d'origine

614706;

CUI UMLS

C3539123;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage GRN [Concept NCIt]
- granulin precursor [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie CLN11 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie CLN11 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale, type 11 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]