Hypoplasie pontocérébelleuse type 1b

Libellé préféré : Hypoplasie pontocérébelleuse type 1b;

Symbole : PCH1B;

Acronyme CISMeF : PCH1B;

ID préfixé : #614678;

Identifiant d'origine

614678;

CUI UMLS

C3553449;

Concept(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- atrophie de la langue [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- kystes cérébelleux [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]