syndrome de Coffin-Siris, type 3

Libellé préféré : syndrome de Coffin-Siris, type 3;

Symbole : CSS3;

Acronyme CISMeF : CSS3; MRD15;

Titres et symboles alternatifs : retard mental, autosomique dominant, type 15;

ID préfixé : #614608;

Détails

Identifiant d'origine

614608;

CUI UMLS

C3553248;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie du corps calleux [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- apparition des dents permanentes retardée [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage SMARCB1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients